Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna
ORPHA:254875· ICD-10 G71.3· Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form
Definicja
Rzadki zespół deplecji mitochondrialnego DNA charakteryzujący się osłabieniem mięśni i postępującą, uogólnioną hipotonią wynikającą z deplecji mtDNA w mięśniach szkieletowych. Klinicznie choroba może mieć szybki i wczesny przebieg, prowadzący z śmierci z powodu niewydolności oddechowej lub przejawiać się wolno postępującą miopatią w okresie dzieciństwa lub nawet wczesnej dorosłości.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal