赫曼斯基-普德拉克综合征伴中性粒细胞减少

ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency

定义

Hermansky-Pudlak综合症2型（HPS-2）是一种Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该术语）的分型，是一种以眼皮肤白化病、出血倾向和中性粒细胞减少为特征的多系统疾病。