Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
Definición
Es una forma del síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) caracterizada por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica, neutropenia y, en algunos casos, fibrosis pulmonar, afectación neurológica o hipoacusia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal