Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
Definitie
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak (HPS), gekenmerkt door oculocutaan albinisme, bloedingsneiging, neutropenie, en in sommige gevallen longfibrose, neurologische betrokkenheid, of gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal