Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту AP-3
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
Визначення(English summary)
Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS-2) is a type of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS; see this term), a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and neutropenia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal