Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
Definition
Eine Subtyp des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS), der durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung, Neutropenie und in einigen Fällen durch Lungenfibrose, neurologische Beteiligung oder Hörverlust gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal