Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency