Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
Définition
Forme du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique, une neutropénie et, dans certains cas, une fibrose pulmonaire, une atteinte neurologique ou une diminution de l'acuité auditive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal