Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency