Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią
ORPHA:183678· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
Definicja
Forma zespołu Hermansky'ego-Pudlaka charakteryzująca się albinizmem oczno-skórnym, skazą krwotoczną, neutropenią, a w niektórych przypadkach zwłóknieniem płuc, zajęciem układu nerwowego lub utratą słuchu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal