McGillivray型家族性舟状头综合征
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
定义
McGillivray型家族性舟状头畸形综合征是一种罕见的新型颅缝早闭(见该术语)综合征,其主要临床表现为舟状头畸形、巨颅畸形、严重上颌后缩和轻度智力障碍。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
McGillivray型家族性舟状头畸形综合征是一种罕见的新型颅缝早闭(见该术语)综合征,其主要临床表现为舟状头畸形、巨颅畸形、严重上颌后缩和轻度智力障碍。