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McGillivray型家族性舟状头综合征

ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type

定义

McGillivray型家族性舟状头畸形综合征是一种罕见的新型颅缝早闭(见该术语)综合征,其主要临床表现为舟状头畸形、巨颅畸形、严重上颌后缩和轻度智力障碍。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal