Familiale scafocefalie-syndroom, McGillivray-type
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Definitie
Een zeldzaam syndroom van craniosynostose, gekenmerkt door scafocefalie, macrocefalie, ernstige retrusie van maxilla, en milde intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal