vitalwiki

Сімейний синдром скафоцефалії, тип МакГіліврея

ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type

Визначення(English summary)

Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type is a rare newly described craniosynostosis (see this term) syndrome characterized by scaphocephaly, macrocephaly, severe maxillary retrusion, and mild intellectual disability.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Infancy, Neonatal