Сімейний синдром скафоцефалії, тип МакГіліврея
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Визначення(English summary)
Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type is a rare newly described craniosynostosis (see this term) syndrome characterized by scaphocephaly, macrocephaly, severe maxillary retrusion, and mild intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal