Scaphocéphalie familiale type McGillivray
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Définition
La scaphocéphalie familiale type McGillivray est une rare crâniosynostose de description récente et caractérisée par une scaphocéphalie, une macrocéphalie, une rétrusion maxillaire sévère et un retard intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal