Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Definizione
La sindrome da scafocefalia familiare tipo McGillivray è una rara craniosinostosi (si veda questo termine), descritta di recente, caratterizzata da scafocefalia, macrocefalia, grave retrusione mascellare e lieve deficit cognitivo
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal