Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Definição
A síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray é uma síndrome rara de craniossinostose (ver este termo) recentemente descrita, caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusão maxilar grave e défice cognitivo ligeiro.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal