Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Definición
El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusión maxilar grave y un retraso intelectual leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal