Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
ORPHA:168624· ICD-10 Q87.0· Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
Definition
Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal