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蛋氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘

ORPHA:168598· ICD-10 E72.1· Methionine adenosyltransferase I/III deficiency

定义

甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏所致脑脱髓鞘疾病是一种非常罕见的代谢性疾病,造成肝脏孤立性高甲硫氨酸血症,由于甲硫氨酸腺苷转移酶没有完全失活,所以该病一般是良性的。很少病例发现有口臭或神经系统疾病,如脑脱髓鞘疾病。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy