Deficit di metionina adenosiltransferasi I/III
ORPHA:168598· ICD-10 E72.1· Methionine adenosyltransferase I/III deficiency
Definizione
L'ipermetioninemia da deficit di metionina adenosiltransferasi è una patologia metabolica molto rara, che provoca un'ipermetioninemia epatica isolata, di solito benigna, da inattivazione parziale dell'attività enzimatica. Raramente i pazienti possono presentare un odore atipico oppure disturbi neurologici, come la demielinizzazione cerebrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy