Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII

Definición

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por niveles de metionina sérica persistentemente elevados. La mitad de los pacientes con deficiencia de MAT I/III descritos, en particular aquellos con hipermetioninemia por debajo de 800 µM, no presentan alteraciones del SNC y son clínicamente asintomáticos. Sin embargo, los pacientes con niveles más elevados pueden mostrar evidencia de anomalías del sistema nervioso central, en particular hipo- o desmielinización en la resonancia magnética cerebral, así como retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. En algunos pacientes se ha descrito halitosis o un fuerte olor a orina y sudor.