Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III

Definição

Erro inato raro do metabolismo caracterizado por níveis séricos de metionina persistentemente elevados. Metade dos doentes relatados com deficiência de MAT I/III, principalmente aqueles com hipermetioninemia abaixo de 800 µM, não apresentam anomalias no SNC e são clinicamente assintomáticos. No entanto, os indivíduos com níveis mais elevados podem apresentar evidências de anomalias no sistema nervoso central, principalmente hipo ou desmielinização na ressonância magnética do cérebro, bem como atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. Mau hálito ou forte cheiro a urina e suor podem ser observados em alguns doentes.