Demielinizacja mózgu z powodu niedoboru adenozylotransferazy metioniny

Definicja

Rzadka wrodzona wada metabolizmu charakteryzująca się stale podwyższonym poziomem metioniny w surowicy. Połowa pacjentów z niedoborem MAT I/III, zwłaszcza z hipermetioninemią poniżej 800 µM, nie ma nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego oraz objawów klinicznych. U osób z wyższymi poziomami metioniny mogą wystąpić nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności hipo- lub demielinizacja stwierdzana w badaniu MRI mózgu, a także opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Niektórzy pacjenci mogą mieć nieświeży oddech lub silny zapach moczu i potu.