Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel
ORPHA:168598· ICD-10 E72.1· Methionine adenosyltransferase I/III deficiency
Definition
Ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch anhaltend erhöhte Methioninwerte im Serum gekennzeichnet ist. Die Hälfte der Patienten mit MAT I/III-Mangel, insbesondere diejenigen mit einer Hypermethioninämie unter 800 μM sind klinisch asymptomatisch. Bei Personen mit höheren Werten können jedoch Anzeichen für Anomalien des Zentralnervensystems auftreten, insbesondere Hypo- oder Demyelinisierung im MRT des Gehirns, sowie Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen. Bei einigen Patienten kann Mundgeruch oder ein starker Geruch von Urin und Schweiß auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy