Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par la persistance des taux sériques élevés de méthionine. Chez les patients dont les taux moyens sont inférieurs à 800 μM l'examen clinique est généralement normal, tandis que ceux dont les taux moyens sont plus élevés présentent des signes d'anomalies du système nerveux central, plus particulièrement une hypo- ou une démyélinisation visible à l'IRM cérébrale, ainsi qu'un retard de développement et une déficience intellectuelle. Une mauvaise haleine ou une forte odeur d'urine et de sueur peuvent être observées chez certains patients.