Deficiëntie van methionine-adenosyltransferase I/III

Definitie

Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door aanhoudend verhoogde gehaltes van methionine in serum. De helft van de patiënten met MAT I/III-deficiëntie die werden gerapporteerd, vooral diegenen met hypermethioninemie onder 800 µM, heeft geen afwijkingen van centraal zenuwstelsel (CZS) en is klinisch asymptomatisch. Individuen met hogere waarden kunnen echter aanwijzingen vertonen van afwijkingen van CZS, voornamelijk hypo- of demyelinisatie op MRI van hersenen, alsook ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Slechte adem of een sterke geur van urine en zweet kan opgemerkt worden bij sommige patiënten.