复合性氧化磷酸化缺陷所致肝性脑病1型

定义

结合氧化磷酸化不足1型所致肝性脑病是一种罕见的遗传性线粒体疾病由于线粒体蛋白质合成缺乏导致宫内生长迟缓、代谢代谢失调与复发性呕吐,持续严重乳酸酸中毒,脑病,癫痫,未能茁壮成长,严重的全身发育迟缓,眼神接触少,严重的肌张力减退或躯干张力减退和四肢张力亢进,肝肿大和/或肝功能障碍和/或肝功能衰竭，严重时可导致死亡。神经影像学异常可能包括胼胝体变薄、脑白质营养不良、髓鞘形成延迟和基底节受累。