Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 1

Definitie

Een zeldzame, erfelijke mitochondriale aandoening door een defect in mitochondriale eiwitsynthese, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, metabole decompensatie met recidiverend braken, aanhoudende ernstige lactaatacidose, encefalopathie, insulten, niet-gedijen, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, weinig oogcontact, ernstige spierhypotonie of axiale hypotonie met hypertonie van ledematen, hepatomegalie en/of leverdisfunctie en/of leverfalen, met in ernstige gevallen een fatale uitkomst tot gevolg. Mogelijke afwijkingen bij beeldvorming van hersenen zijn onder meer verdunning van corpus callosum, leukodystrofie, vertraagde myelinisatie en betrokkenheid van basale ganglia.