Encefalopatia wątrobowa z powodu złożonego niedoboru fosforylacji oksydacyjnej typu 1

Definicja

Rzadkie, dziedziczne zaburzenie mitochondrialne spowodowane defektem syntezy białek mitochondrialnych, charakteryzujące się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, dekompensacją metaboliczną z nawracającymi wymiotami, uporczywą ciężką kwasicą mleczanową, encefalopatią, drgawkami, brakiem prawidłowego rozwoju, poważnym globalnym opóźnieniem rozwoju, słabym kontaktem wzrokowym, ciężką hipotonią lub hipotonią osiowa ze wzmożonym napięciem w kończynach, hepatomegalią i/lub dysfunkcją wątroby i/lub niewydolnością wątroby, prowadzące w ciężkich przypadkach do zgonu. Nieprawidłowości w badaniach obrazowych to ścieńczenie ciała modzelowatego, leukodystrofia, opóźniona mielinizacja i zajęcie zwojów podstawy.