Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1

Definizione

L'epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 1 è una malattia mitocondriale ereditaria rara, causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, scompenso metabolico con vomito ricorrente, acidosi lattica grave persistente, encefalopatia, crisi epilettiche, ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, scarso contatto visivo, grave ipotonia muscolare o ipotonia assiale con ipertonia degli arti, epatomegalia e/o disfunzione epatica e/o insufficienza epatica che, nei casi più gravi, esita nel decesso. Le neuroimmagini evidenziano l'assottigliamento del corpo calloso, leucodistrofia, ritardo della mielinizzazione e interessamento dei gangli basali.