Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

Definition

Eine seltene hereditäre Mitochondriopathie aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung, metabolische Dekompensation mit rezidivierendem Erbrechen, persistierende schwere Laktatazidose, Enzephalopathie, Krampfanfälle, Gedeihstörung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, schlechter Augenkontakt, schwere muskuläre Hypotonie oder axiale Hypotonie mit Gliedmaßenhypertonie, Hepatomegalie und/oder Leberdysfunktion und/oder Leberversagen, was in schweren Fällen zum Tod führt. Auffälligkeiten im Neuroimaging-Verfahren können eine Ausdünnung des Corpus callosum, Leukodystrophie, verzögerte Myelinisierung und eine Beteiligung der Basalganglien umfassen.