Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1

Definición

Es un trastorno mitocondrial hereditario poco frecuente debido a un defecto de la síntesis proteica mitocondrial. Está caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, descompensación metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láctica grave persistente, encefalopatía, crisis epilépticas, fallo de medro, grave retraso global del desarrollo, contacto visual pobre, hipotonía muscular grave o hipotonía axial con hipertonía en las extremidades, hepatomegalia y/o disfunción hepática y/o insuficiencia hepática, lo que resulta en un desenlace fatal en casos graves. Las anomalías detectadas en la neuroimagen pueden incluir adelgazamiento del cuerpo calloso, leucodistrofia, retraso de la mielinización y afectación de los ganglios basales.