Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози 1-го типу
ORPHA:71277· ICD-10 E74.8· Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Визначення(English summary)
A rare inborn error of metabolism characterized by encephalopathy due to impaired glucose transport into neural cells. The most frequent clinical manifestations are epilepsy, intellectual disability and movement disorder.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal