Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico
ORPHA:71277· ICD-10 E74.8· Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Definição
Erro inato do metabolismo raro, caracterizado por encefalopatia devido ao transporte deficiente de glucose para o interior das células neuronais. As manifestações clínicas mais frequentes são epilepsia, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença do movimento.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal