Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom
ORPHA:71277· ICD-10 E74.8· Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Enzephalopathie aufgrund eines gestörten Glukosetransports in die Nervenzellen gekennzeichnet ist. Die häufigsten klinischen Manifestationen sind Epilepsie, Intelligenzminderung und Bewegungsstörung.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal