Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277· ICD-10 E74.8· Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie due à un défaut de transport du glucose vers les cellules neurales. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont épilepsie, déficience intellectuelle et troubles du mouvement.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal