Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
ORPHA:71277· ICD-10 E74.8· Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía debida a un transporte deficiente de glucosa a las neuronas. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son epilepsia, discapacidad intelectual y trastornos del movimiento.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal