Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom
ORPHA:71277· ICD-10 E74.8· Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Definitie
Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door encefalopathie als gevolg van verstoord transport van glucose in zenuwcellen. De meest frequente klinische manifestaties zijn epilepsie, intellectuele achterstand en bewegingsstoornis.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal