Синдром прогресуючої гіпотонії-інтелектуальної недостатності-лицевого дисморфізму, зумовлений FYVE-дефектного RBSN
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy