Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy