Zespół postępującej hipotonii, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy spowodowanej RBSN z defektem FYVE
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy