Syndrom zahrnující progresivní hypotonii, intelektovou nedostatečnost a faciální dysmorfii související s defektní FYVE doménou RBSN
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy