Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy