Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy