Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy