Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy