Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5
ORPHA:675782· Progressive hypotonia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to FYVE-defective RBSN
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy