Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par le chevauchement de plusieurs caractéristiques cliniques typiques du syndrome de Bohring-Opitz et du syndrome de Crisponi/transpiration induite par le froid-like.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal