KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig en Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig overlapsyndroom
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door overlap van meerdere typische klinische kenmerken van syndroom van Bohring-Opitz en van syndroom van Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal