Síndrome de solapamiento del síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a KLHL7
ORPHA:603684· ICD-10 Q87.8· KLHL7-related Bohring-Opitz-like and Crisponi/Cold-induced sweating-like overlap syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por el solapamiento de varios rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz y del síndrome de Crisponi o síndrome de sudoración inducida por frío.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal